Ziektebeeld » Aandoeningen – Ziektebeelden

Neuronale Ceroïde Lipofuscinosis (NCL)

Mathilde — Sat, 19 Feb 2011 06:49:42 +0000

Dit is een wel heel ingewikkelde naam voor een zeldzame stapelingsziekte, beter bekend als de ziekte van Batten. Stapelingsziekten kenmerken zich doordat het lichaam niet (goed) in staat is om afvalstoffen te verwijderen, die zich dan ophopen op verschillende plaatsen in het lichaam wat ziekteverschijnselen tot gevolg heeft doordat weefsels en organen beschadigd raken door de opgehoopte stof(-fen).
Bij de ziekte van Batten zit de oorzaak van de stapeling van afvalstoffen in het systeem in de lichaamscellen wat afvalstoffen moet verwijderen – dit systeem heet het lysosoom.
Werkt dit niet goed dan werkt dus de ‘afvalstoffenfabriek’ in de cel niet goed.
Het is een erfelijke aandoening die alleen tot ziekte leidt als iemand van beide ouders een afwijkend gen overerft. In dat geval zijn beide ouders drager, wat wil zeggen dat ze één afwijkend gen hebben, maar dat het andere gen normaal functioneert – dat leidt bij dragerschap van de ziekte van Batten niet tot ziekteverschijnselen.
Alleen als je beide genen afwijkend zijn komt de aandoening tot uiting.
Door de genetische afwijking maak je een bepaald enzym niet aan terwijl dat enzym een rol zou moeten spelen in de verwijdering van afvalstoffen.
Bij de ziekte van Batten worden voornamelijk de hersencellen (het centrale zenuwstelsel dus) aangetast, waardoor hun functies uitvallen.
Batten kent 10 verschillende varianten, deze zijn afhankelijk van de beginleeftijd en het gen dat is aangedaan.
Het openbaart zich in 3 verschillende vormen vrijwel altijd in de vroege jeugd, dat wil zeggen vóór het 7e levensjaar. Wereldwijd lijden 500 mensen aan de ziekte van Batten, waarvan slechts enkele in Nederland.
Het aantal lijders blijft min of meer constant daar je er in het algemeen op jonge leeftijd aan overlijdt.
Hoe vroeger de ziekte tot uiting komt hoe sneller progressief deze is, dus hoe sneller het beeld verergert.

Symptomen
Bij alle varianten komen in meerdere of mindere mate en met wisselende snelheid de volgende symptomen voor:
- het kind krijgt epileptische aanvallen
- het gezichtsvermogen neemt af
- de verstandelijke ontwikkeling blijft achter
- het praten gaat moeilijk of snel achteruit
- de motoriek verloopt niet goed, dus het bewegen verslechtert
- er treden slaapstoornissen op
- er kunnen gedragsproblemen ontstaan
- het eten wordt toenemend moeilijk

Therapie
Er is nog geen therapie voor de ziekte van Batten.
Wel zijn onderzoekers bezig om zich te verdiepen in verschillende oplossingrichtingen van therapie. Deze denkrichtingen zijn:
• Gentherapie: het defectie stukje gen zou kunnen worden vervangen door een gezond stukje genetisch materiaal. Dit blijkt bij de ziekte van Batten heel moeilijk omdat het centraal zenuwstelsel wordt aangedaan (hersenen) die worden beschermd door de zgn. bloed-hersenbarrière. Hierdoor kan het gezonde erfelijke materiaal de hersencellen niet bereiken daar de ‘drager’ van het gezonde gen de barrière niet kan passeren.
• Enzymvervangingstherapie. Hierbij lopen we tot nu toe tegen hetzelfde probleem van de bloed-hersenbarrière aan: het ontbrekende enzym is bij een aantal varianten van Batten wel bekend, maar kan de hersencellen niet bereiken.
• Chaperonnetherapie, waarbij het niet-goed werkende enzym wordt gebonden aan een stof die ervoor zorgt dat het enzym als goed wordt herkend, waardoor het niet door de afvalfabriek in de cellen wordt afgebroken en toch zijn werk (enigszins) kan doen. Tot nu toe werkt deze methode ook niet omdat de chaperonnestof het ‘foute’ enzym niet kan bereiken omdat dit vast blijkt te zitten in de wand van het lysosoom (de afvalfabriek) die niet voor de chaperonne bereikbaar is.
• Stamceltransplantatie: dit houdt in dat de beenmergcellen van de zieke door middel van chemotherapie worden vernietigd en vervangen door beenmergcellen van een gezonde donor. De bloedcellen die daaruit ontstaan kunnen dan normale enzymen aanmaken. Het duurt echter een tijdje vóór de normale bloedcellen hun werk gaan doen. En de ziekte van Batten openbaart zich pas als de schade aan de hersencellen al is aangericht. Stamceltherapie komt dus eenvoudigweg te laat.
• Substraatdeprivatie – dit is een ingewikkelde term voor het verminderen van de stapeling van afvalstof door middel van medicijnen. Een dergelijk medicijn is helaas voor Batten nog niet gevonden.

Doordat kinderen vrijwel altijd vóór het bereiken van de volwassen leeftijd overlijden wordt de ziekte van Batten ook wel als kinderziekte beschouwd.

Ziekte van Batten

Ziekte van Batten

Mathilde — Fri, 11 Feb 2011 16:43:16 +0000

Wetenschappers spreken van Neuronale Ceroïde Lipofuscinosis (NCL), een wel heel ingewikkelde naam voor een stapelingsziekte. Stapelingsziekten kenmerken zich doordat het lichaam niet (goed) in staat is om afvalstoffen te verwijderen, die zich dan ophopen op verschillende plaatsen in het lichaam wat ziekteverschijnselen tot gevolg heeft doordat weefsels en organen beschadigd raken door de opgehoopte stof(-fen).
Bij de ziekte van Batten zit de oorzaak van de stapeling van afvalstoffen in het systeem in de lichaamscellen wat afvalstoffen moet verwijderen – dit systeem heet het lysosoom.
Werkt dit niet goed dan werkt dus de ‘afvalstoffenfabriek’ in de cel niet goed.
Het is een erfelijke aandoening die alleen tot ziekte leidt als iemand van beide ouders een afwijkend gen overerft. In dat geval zijn beide ouders drager, wat wil zeggen dat ze één afwijkend gen hebben, maar dat het andere gen normaal functioneert – dat leidt bij dragerschap van de ziekte van Batten niet tot ziekteverschijnselen.
Alleen als je beide genen afwijkend zijn komt de aandoening tot uiting.
Door de genetische afwijking maak je een bepaald enzym niet aan terwijl dat enzym een rol zou moeten spelen in de verwijdering van afvalstoffen.
Bij de ziekte van Batten worden voornamelijk de hersencellen (het centrale zenuwstelsel dus) aangetast, waardoor hun functies uitvallen.
Batten kent 10 verschillende varianten, deze zijn afhankelijk van de beginleeftijd en het gen dat is aangedaan.
Het openbaart zich in 3 verschillende vormen vrijwel altijd in de vroege jeugd, dat wil zeggen vóór het 7e levensjaar. Wereldwijd lijden 500 mensen aan de ziekte van Batten, waarvan slechts enkele in Nederland.
Het aantal lijders blijft min of meer constant daar je er in het algemeen op jonge leeftijd aan overlijdt.
Hoe vroeger de ziekte tot uiting komt hoe sneller progressief deze is, dus hoe sneller het beeld verergert.

Doordat kinderen vrijwel altijd vóór het bereiken van de volwassen leeftijd overlijden wordt de ziekte van Batten ook wel als kinderziekte beschouwd.

Scarlatina

Mathilde — Thu, 09 Sep 2010 15:02:04 +0000

Dit is een besmettelijke infectieziekte die behoort tot de zgn. ‘rode vlekjes ziekten’. Het is één van de infectieziekten met rode vlekjes die wat minder voorkomt dan de andere aandoeningen die tot deze groep behoren.
Roodvonk wordt in de medische wereld ook wel Scarlatina genoemd, ook wel scharlakenkoorts of vlakziekte genoemd naar de vorm van de rode vlekken.
Het komt het meest voor op de leeftijd tussen 3 en 12 jaar, maar kan ook op jongere leeftijd en vooral ook bij volwassenen (nog) voor komen.
Heb je de aandoening eenmaal doorgemaakt dan krijg je hem door de opbouw van antistoffen niet opnieuw.
De incubatietijd, dit is de tijd die de ziekte nodig heeft om zich te ontwikkelen, is – in tegenstelling tot de andere rode vlekjes ziekten – relatief kort, namelijk 2-4 dagen.
De verwekker is de streptokok, een normaal op de huid voorkomende bacterie, de zgn. bètahemolytische streptokok groep A.
Deze wordt overgebracht via aanhoesten of niezen, dus via de minuscule kleine druppeltjes die daarbij in de lucht terecht komen. Maar de streptokok kan ook door huidcontact worden overgebracht, het is dan wel noodzakelijk dat de bacterie vervolgens op de slijmvliezen terecht komt, bv. door het aflikken van je vingers.

Symptomen
De ziekte begint meestal met plotse hoge koorts waarbij al snel keelpijn ontstaat.
Vaak treedt hoofdpijn op en misselijkheid, soms zodanig dat je ook moet braken.
Al na maximaal 1 dag ontstaan donkerrode spikkelvormige vlekjes, speldenknop groot, het eerst op plaatsen waar de huid warm is, zoals in lichaamsplooien en rond de oksels en liezen, daarna breiden de vlekjes zich uit naar de romp, armen en benen.
Roodvonk vertoont ook een typische vlekjesvorming in het gezicht: we noemen dat het roodvonkmasker – rond de mond en onder de neus zijn geen vlekjes zichtbaar waardoor die huidgebieden extra wit lijken.
De vlekjes verdwijnen ook weer snel, gemiddeld binnen 5 dagen en dan zakt ook de koorts.
Op het hoogtepunt van de aandoening voel je je meestal flink ziek, met keelpijn en een vuurrode tong die gezwollen is (de zgn. aardbeientong of ook wel frambozentong genoemd). Hierdoor is de eetlust vaak afgenomen en door de koorts kun je flink transpireren.
Nadat roodvonk over is gaat de huid meestal vervellen, vooral op de handpalmen en voetzolen.

Behandeling
Scarlatina geneest spontaan binnen een week en zonder restverschijnselen.
De diagnose wordt gesteld op de typische huiduitslag en voorkomende symptomen. Soms wordt een keelkweek gedaan of bloedonderzoek om de streptokok aan te tonen.
Nogal eens worden antibiotica gegeven tegen de veroorzakende streptokokken, bijna altijd is dit Penicilline, waar de streptokokken gevoelig voor zijn.
Roodvonk is typisch een aandoening die je door moet maken en waartegen je bescherming verkrijgt door je eigen aanmaak van antistoffen.
Er is geen vaccinatie tegen roodvonk ontwikkeld.

Complicaties
Deze zijn zeldzaam. Maar een enkele keer worden je nieren aangetast en ontstaat een ontsteking van het nierweefsel, een glomerulonefritis.
Ook zeldzaam komt het wel voor dat acuut reuma ontstaat, hersenvliesontsteking of sepsis – dit laatste houdt in dat de bacterie zich in de bloedbaan begeeft en zich door het hele lichaam verspreidt. Onderzoek heeft nooit aangetoond dat het geven van bv. antibiotica deze complicaties voorkomt. Dat is ook onwaarschijnlijk daar de complicaties – als ze optreden – worden veroorzaakt door de afweerstoffen die worden gevormd bij de infectie met de roodvonkbacterie. De streptokok zelf speelt bij het ontstaan van complicaties geen rol.

Wat kun je zelf doen?
Is sprake van roodvonk dan is (bed-) rust aangewezen, je bent even flink ziek.
Zorg voor voldoende frisse lucht. En zorg dat de vochthuishouding goed op pijl blijft door regelmatig te (laten) drinken. Hoge koorts en zweten geven snel meer vochtverlies dan je denkt!
Meld op school of werk dat er sprake is van roodvonk, dan kan het bij anderen (kinderen) makkelijk herkend worden.

Parotitis epidemica

Mathilde — Wed, 08 Sep 2010 09:06:54 +0000

Het meest kenmerkende aan deze aandoening is de zwelling van de grote speekselklieren die gelegen zijn vóór de oren. Hierdoor treedt een zwelling van de wangen op.
Bof wordt daarom in medisch jargon parotitis epidemica genoemd: een zeer besmettelijke virale kinderziekte met zwelling van de grote speekselklieren (parotisklieren).
Oorzaak is een virus, een zgn. paramyxovirus dat wordt overgedragen (zoals de meeste kinderziekten) via speeksel of kleine speekseldruppeltjes in de lucht.
De incubatietijd, de tijd die het virus nodig heeft om tot ontwikkeling te komen en tot ziekte te leiden is 14-21 dagen.
Jebent besmettelijk vanaf 5 dagen vóór het uitbreken van de ziekte tot ruim 1 week daarna.
Het is een typische kinderziekte.
Opvallend is dat bij zeker 30% van de kinderen de aandoening zonder noemenswaardige klachten verloopt, hoogstens wordt een voorbijgaande bovenste luchtweginfectie (verkoudheid of keelontsteking) waargenomen. Hierdoor valt niet op dat het hier de bof betreft, terwijl het kind wel besmettelijk is voor de omgeving. We noemen dit een subklinisch verloop van de ziekte.

Symptomen en complicaties
Een bovenste luchtweginfectie, waarbij vooral duidelijk is dat het bof betreft door één- of dubbelzijdige zwelling van de grote speekselklieren. Die zwelling heeft tot gevolg dat eten pijnlijk wordt evenals slikken. Vooral als ook de speekselklieren in de mond gezwollen raken en meedoen in het ziekteproces.
Meestal verloopt bof niet ernstig en ben je na ongeveer 1 tot maximaal 2 weken weer volledig hersteld.
Bof is wel heel bekend geworden omdat het in ongeveer 0.5 – 1 % van de gevallen tot complicaties leidt, die opvallend zijn.
De bekendste complicaties zijn:
- Hersenvliesontsteking (meningitis) of ontsteking van de hersenen zelf (encefalitis) – dit treedt in 0,5-1% van de gevallen op
- Ontsteking van de inwendige geslachtsorganen: een eileider bij meisjes (oöforitis) of een testikel (zaadbal) bij jongens (orchitis)
- Ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis)
- Blindheid (heel zeldzaam)
- Doofheid, als het optreedt bijna altijd eenzijdig
- Reuma
- Onvruchtbaarheid (steriliteit) m.n. bij jongens/mannen
Meestal herstellen de complicerende aandoening goed en zonder restverschijnselen.
Krijg je echter de bof ná de puberteit dat is de kans op complicaties groter. Zo kan tot 25% van de volwassen mannen bij bof een orchitis krijgen. Dit leidt overigens zelden tot onvruchtbaarheid, omdat de orchitis meestal eenzijdig optreedt. Treedt deze toch dubbelzijdig op dan nog geneest dit meestal restloos.
Niettemin is dit in de ‘wandelgangen’ de bij het publiek meest gevreesde complicatie van de bof.

Vaccinatie
Bof kwam vroeger vaak voor, maar is vrijwel uit het ziektebeeld van alledag verdwenen sinds de invoering van de vaccinatie ertegen. De vaccinatie is vooral ingevoerd omdat vroeger niet alleen veel vaker bof voorkwam, maar ook nogal eens de complicatie van een hersenvliesontsteking.
Het bofvaccin in het zgn. BMR-vaccin, een mix van vaccins tegen Bof, Mazelen en Rode hond).
De BMR-vaccinatie is onderdeel van het Rijks Vaccinatie Programma, waarbij 2 vaccinaties worden gegeven, één op de leeftijd van 14 maanden en één rond het 9e à 10e levensjaar.
Twee vaccinaties zijn nodig voor de zekerheid: gebleken is namelijk dat niet ieder kind na de eerste vaccinatie voldoende antistoffen aanmaakt om voldoende beschermd te zijn tegen een hernieuwde infectie. Daar bof bij volwassenen een grotere kans op complicaties geeft is die 2e vaccinatie dus wel essentieel.
De beste antistoffen worden nog steeds gemaakt bij een infectie met het bofvirus zelf, maar de huidige BMR-vaccinatie is ruim voldoende om bof-epidemieën te voorkómen.

Meldingsplicht
Sinds 1 december 2008 geldt een meldingsplicht in Nederland voor de bof.

Zesde ziekte

Mathilde — Thu, 02 Sep 2010 13:07:29 +0000

Dit is één van de zgn. rode vlekjes ziekten die in de volksmond ook wel bekend staat als de driedaagse koorts.
In medisch jargon heet de ziekte voluit roseola infantum, maar wordt ook wel exanthema subitum genoemd. Oftewel: een rode huiduitslag die plotseling ontstaat.
Het is een tamelijk onschuldige kinderziekte.
De oorzaak is één van de herpesvirussen en wel het humaan herpesvirus type 6 (HHV6).
Dit virus is familie van het herpesvirus dat de koortslip veroorzaakt en de genitale herpes (koortsuitslag aan de geslachtsorganen).
Waar de meeste herpesvirussen latent (als het ware slapend) in lichaam aanwezig blijven om later af en toe weer ziekteverschijnselen te geven is dit bij type 6 niet het geval.
Heb je de zesde ziekte doorgemaakt dan krijg je hem niet meer terug.
De aandoening komt meestal bij kleine kinderen voor, zo tussen 6 maanden en 3 jaar, maar kan ook op latere leeftijd optreden.
Hoe de besmetting optreedt weten we eigenlijk niet goed, vooralsnog wordt er van uit gegaan dat het virus zich bevindt in minuscule kleine (speeksel-) druppeltjes, die worden rondgestrooid bij hoesten of niezen.

Verschijnselen
Plotseling treedt hoge koorts op, meestal gedurende 3 tot 5 dagen variërend tussen 39 en 41ºC. Een oorzaak voor de koorts, zoals bijvoorbeeld een keelontsteking, griep, oorontsteking oid is niet te vinden.
Na een – ook vrij acute – daling van de koorts ontstaat een niet-jeukende huiduitslag met rode vlekjes. De huiduitslag bevindt zich meestal alleen op de romp en in de nek, en niet in het gezicht of aan de armen en benen. De uitslag verdwijnt weer spontaan na enkele dagen.
Daarbij kan zich dan wel een keel- of oorontsteking ontwikkelen, en vaak zijn de lymfeklieren in de hals (onder de kaakrand) of aan het achterhoofd (onder de schedelgrens) gezwollen.
Gedurende deze verschijnselen kan het kind meer prikkelbaar zijn dan anders en vaak wordt gerapporteerd dat het meer huilt dan anders.
De ziekteverschijnselen gaan allemaal vanzelf over.
Behandeling is meestal niet nodig, maar je kunt kinderaspirine of Paracetamol geven als je kind zich erg beroerd voelt.

Besmettelijk
Dit is één van de ziekten die besmettelijk is zolang de huiduitslag nog niet verdwenen is. Althans dat is de heersende mening. Er zijn echter ook artsen die menen dat de besmettelijkheid voorbij is zodra de eerste rode vlekjes verschijnen. Ga voor de zekerheid uit van besmettelijkheid tot de vlekjes verdwenen zijn.
Meestal zijn de kinderen er wel een paar dagen ziek van en kun je ze beter even thuis houden.
De incubatietijd (tijd die de infectie nodig heeft om zich te ontwikkelen) bedraagt 10-15 dagen, maar kan ook iets langer zijn (de meningen zijn verdeeld): 7-17 dagen.

Complicaties en maatregelen
Aangezien de ziekte bij jonge kinderen voor komt en met hoge koorts gepaard gaat, kunnen koortsstuipen optreden.
Raadpleeg daarom bij plotse hoge koorts wel altijd de huisarts of een andere (behandelend) arts. En ga bij stuipen onmiddellijk naar dokter of eerste hulp.
Zorg ervoor dat het kind in een goed geventileerde ruimte kan verblijven en houd je aan de algemene hygiënische maatregelen als hand voor de mond bij niezen of hoesten en regelmatig handen wassen.
En let erop – zeker met hoge koorts – dat je kind voldoende drinkt.
De aandoening wordt niet altijd onderkend. Dit kan bijvoorbeeld doordat er vanwege de hoge koorts een antibioticum wordt voorgeschreven. Treedt daarna de huiduitslag op, dan kan deze verward worden met een allergische reactie op de medicatie. Reden temeer om niet ‘zomaar’ antibiotica te geven aan een klein kind met koorts zonder gelocaliseerde oorsprong.

Vlinderziekte

Mathilde — Wed, 01 Sep 2010 06:07:57 +0000

De medische benaming is Epidermolysis bulloxa, afgekort EB, maar in de volksmond beter bekend als vlinderziekte. Dit omdat de huid van mensen met deze aandoening vaak zo dun is als de vleugels van een vlinder.
Een zeldzame, ongeneeslijke kinderziekte of liever gezegd wetenschappelijk gezien een groep van erfelijke huidaandoeningen die al op de kinderleeftijd tot uiting komen.
Oorzaak van deze aandoening is een verandering in de genen, het erfelijke materiaal. Die verandering heeft tot gevolg de de structuur van bepaalde eiwitten die in de huid voorkomen verandert, ofwel dat bepaalde huideiwitten niet worden aangelegd.
Die eiwitten maken normaliter deel uit van het weefsel/bindweefsel wat de verschillende huidlagen met elkaar verbindt. Ontbreken die eiwitten of doen ze niet goed hun werk, wat bij deze aandoening het geval is, dan zijn de huidlagen minder goed met elkaar verbonden en kunnen zelfs loslaten.
Gevolg is dat de huid van mensen met deze ziekte heel teer is en makkelijk loslaat. Meestal ontstaat blaarvorming of ontstaan heel gemakkelijk ‘spontaan’ verwondingen aan de huid.
Overigens kunnen ook de slijmvliezen aangetast zijn, waardoor er zich ook blaren kunnen ontwikkelen bijvoorbeeld in de mond of de slokdarm, de rest van het spijsverteringskanaal, maar ook in de luchtwegen.
De ziekte kan meer of minder uitgebreid voor komen, soms beperkt de blaarvorming zich alleen tot de handen en voeten.

Erfelijk
Vlinderziekte is erfelijk en komt in verschillende vormen voor.
Er zijn vele verschijningsvormen van bekend, die vaak aan de hand van 3 beschrijvingen (synoniemen) worden ingedeeld:
Epidermolysis bullosa simplex
Junctionele epidermolysis bullosa en
Dystrofische epidermolysis bullosa
Afhankelijk van de vorm erft de ziekte ofwel autosomaal dominant over – dat houdt in dat:
• één van de ouders de aandoening ook heeft
• de aandoening bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor komt
• voor elk volgend kind van dezelfde ouders de kans op herhaling 50% is
ofwel autosomaal recessief – wat inhoudt dat:
• de ouders van de patiënt de aandoening niet hebben, maar drager zijn van het gen; soms hebben zij zeer milde verschijnselen
• de aandoening bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor komt
• voor elk volgend kind van dezelfde ouders de kans op herhaling 25% is
Zoals hierboven gemeld is de basis een verandering in het genetische materiaal. Die verandering kan op elk moment in een familielijn optreden. Vandaar dat het voorkomt dat iemand de eerste in lijn is waarbij de ziekte zich openbaart.
Omdat de aandoening heel zeldzaam is zijn de cijfers over het vóór komen vrij goed bekend. In Nederland lijden momenteel ruim 725 mensen aan een vorm van EB.
Jaarlijks worden zo’n 20 kinderen met een vorm van deze aandoening geboren.

Verschijnselen
Of verschijnselen optreden en in welke mate hangt van de vorm af en verschilt van persoon tot persoon.
Maar bij het optreden van verschijnselen is algemeen kenmerk het optreden van huid- en slijmvliesafwijkingen in de vorm van blaren en/of wonden.
Zijn veel afwijkingen aanwezig dan bestaat gevaar voor vochtverlies via de huid en daarmee gevaar voor uitdroging.
Daarnaast kunnen de wonden of blaren gaan ontsteken, wat heftig en pijnlijk kan zijn en als complicatie littekenweefsel kan geven, waardoor vergroeiingen kunnen ontstaan.
Ontstaan blaren en wonden in het spijsverteringskanaal of in de luchtwegen, dan kan dit op den duur ook tot verklevingen of littekenvorming met vernauwingen leiden.

Diagnose
De diagnose van EB en de vorm die bestaat kan worden aangetoond met genetisch onderzoek.
Heb je zelf een vorm van EB en heb je kinderwens, dan kan tijdens de zwangerschap met behulp van prenataal onderzoek worden gekeken of je kindje de aandoening ook heeft.

EB is niet te genezen. Afhankelijk van de vorm en de uitbreiding van de afwijkingen kan de levensverwachting ten opzichte van mensen die deze aandoening niet hebben verkort zijn. De meeste mensen met EB worden volwassen, maar zitten levenslang vast aan een verhoogde kans op huidbeschadigingen en ontstekingen met alle complicaties van dien. Huid- en wondverzorging is voor hen dan ook letterlijk van levensbelang.

Bij één van de vormen van EB is ontdekt dat bij een deel van de lijders eraan spontane genezing van delen van de huid kan optreden. Hoe dat mechanisme precies werkt is nog niet bekend. Dit wordt verder onderzocht. Zoals ook wordt gekeken of die gezonde huiddelen te gebruiken zijn voor transplantatie, tot nu toe is dat helaas nog niet met blijvend succes gelukt. En dat komt vooral omdat in de ‘gezonde’ huiddelen toch een zeker aantal afwijkende huidcellen aanwezig is. Bij opnieuw uitgroeien van de huid blijken die afwijkende huidcellen toch weer te gaan overheersen.

Bof

Mathilde — Mon, 30 Aug 2010 06:01:57 +0000

Meldingsplicht
Sinds 1 december 2008 geldt een meldingsplicht in Nederland voor de bof.

Roodvonk

Mathilde — Sun, 29 Aug 2010 15:01:00 +0000

Erythema infectiosum

Mathilde — Sat, 28 Aug 2010 07:16:05 +0000

Dit is een virusziekte die veel beter bekend staat onder de naam Vijfde ziekte en die met name voor komt bij kinderen tussen 4 en 10 jaar.
Maar ook volwassenen kunnen de aandoening krijgen. Heb je de vijfde ziekte gehad dan heb je antistoffen aangemaakt en ben je de rest van je leven beschermd.
Ruim 60% van de volwassenen blijkt immuun te zijn en heeft de aandoening al dan niet bewust doorgemaakt.
Erytheem betekent rode uitslag van de huid en de vijfde ziekte behoort dan ook tot de zgn. ‘rode vlekjes ziekten’.
In het verleden is een indeling gemaakt van rode vlekjes ziekten en daar dankt de vijfde ziekte haar naam aan, het is de vijfde in rij van beschrijvingen:
1. Mazelen
2. Rode hond
3. Roodvonk
4. Ziekte van Filatov-Dukes (bij later onderzoek blijkt dit een variant van rode hond te zijn)
5. Vijfde ziekte ofwel erythema infectiosum
6. Zesde ziekte ofwel erythema subitum
De ziekte wordt veroorzaakt door een Parovirus, het parovirus B19.

Symptomen
De symptomen zijn tamelijk onschuldig en vaak verloopt de ziekte zelfs onopgemerkt.
Acuut ontstaan kleine en grote rode vlekjes door elkaar heen, maar niet met elkaar vervloeiend. Soms kunnen de vlekken iets verheven op de huid komen te liggen.
Meestal ontstaan ze eerst in het gezicht, maar later verschijnen ze ook op de billen, de armen en benen en de romp.
Eerste kenmerk kan zijn een sterke roodkleuring van de wangen, soms enigszins vlindervormig.
De huid voelt ter plaatse van de vlekken warm aan en soms gaan de vlekken jeuken, of van binnenuit een branderig gevoel geven.
Meestal ben je nauwelijks ziek, maar je kunt je wel hangerig voelen en een lichte verhoging hebben.
De vlekjes worden na 4-6 dagen bleker en trekken vanzelf weer weg meestal maximaal na een dag of 9.
Als gevolg van warmte of juist kou, inspanning of stress, situaties dus waarbij de bloedvaatjes in de huid snel vernauwen en verwijden, kunnen de vlekken terugkomen. Uiteindelijk verdwijnen ze restloos.
Regelmatig treden naast de vlekvorming gewrichtsklachten op, vooral aan polsen, rug en knieën – dit is vooral bij kinderen.
Bij volwassenen kan de ziekte vrijwel geheel verlopen als een soort reuma-achtige aandoening waarbij voor de gewrichtsontstekingen aan handen en vingers op de voorgrond staan. Dit kan maanden (tot in enkele gevallen zelfs jaren) aanhouden, maar verdwijnt ook uiteindelijk zonder restklachten achter te laten. Deze aandoening is dus geen reuma!

Besmetting
Het virus bevindt zich in de luchtwegen en kan zich verspreiden via minuscule kleine vochtdruppeltjes die door hoesten, niezen of ‘snotteren’ in de lucht komen. In het algemeen vindt besmetting plaats na langdurig en intensief contact met een besmet persoon.
De besmettingsperiode ligt vóór de uitbraak van de ziekte, dus je kunt hem niet zien aankomen en kunt dus ook geen preventieve maatregelen nemen om de vijfde ziekte te voorkómen. Zijn de vlekjes eenmaal zichtbaar dan ben je al niet besmettelijk meer voor anderen. Voelt een kind met erythema infectiosum zich goed dan kan het gewoon naar school.
Door de makkelijke besmettingsweg via de luchtwegen kan erythema infectiosum soms in pieken (bijna epidemisch) verlopen. Zo’n uitbraak kan enkele maanden aanhouden om dan toch opeens weer te verdwijnen.
De incubatietijd – dit is de tijd die het virus nodig heeft om zich in het lichaam te nestelen en uit te breiden – bedraagt 10 dagen.

Zwangerschap en onderzoek
De vijfde ziekte kan serologisch worden aangetoond door onderzoek te doen naar specifieke antistoffen. IgM-antistoffen duiden op actieve aanwezigheid van de ziekte. Heb je de ziekte doorgemaakt dan zijn alleen nog IgG-antistoffen te vinden.
Serologisch onderzoek kan van belang zijn om twee redenen:
- Om in geval van gewrichtsontstekingen onderscheid te maken met reuma of reumatische ziekten
- In geval van zwangerschap of vermoeden daarvan
De ziekte kan wanneer aanwezig bij de moeder (die de ziekte nog niet had doorgemaakt en dus nog geen antistoffen heeft) fataal verlopen voor de foetus. In de eerste 3 maanden van de zwangerschap geeft de vijfde ziekte een verhoogde kans op een miskraam.
Bij infecties van de foetus ná het eerste trimester van de zwangerschap kan het virus de bloedaanmaak bij het kindje afremmen, waardoor ernstige bloedarmoede kan ontstaan.
Zo ernstig dat het kindje daaraan kan overlijden.
Is er een vermoeden op infectie of recente infectie dan moet vanaf 8 weken zwangerschap wekelijks een echo van het vruchtje worden gemaakt om te zoeken naar verschijnselen van bloedarmoede bij de foetus. Is dit het geval dan kan een intra-uteriene bloedtransfusie aan het kindje worden gegeven – een transfusie van bloed dus aan het kindje in de baarmoeder.

Maatregelen
Is er een uitbraak op school, kinderdagverblijf of naschoolse opvang (de meest voorkomende plaatsen voor een piek in het voor komen van de ziekte) dan wordt dit gemeld bij de GGD.
Melding vindt plaats als zich 2 of meer gevallen voordoen binnen 2 weken in dezelfde groep kinderen.
De GGD controleert of het inderdaad om de vijfde ziekte gaat.
Omdat geen preventieve maatregelen te nemen zijn bestaat de verdere rol van de GGD vooral uit voorlichting aan ouders, werkenden in onderwijs of kinderdagverblijven en vooral aan zwangeren.
Zorg dat de ruimtes waarin de kinderen zich bevinden goed worden geventileerd en zorg voor een goede algemene hygiëne. Bij hoesten en niezen papieren zakdoekjes gebruiken die meteen na gebruik weggegooid kunnen worden, regelmatig handen wassen etc.

FSHD

Mathilde — Tue, 24 Aug 2010 07:50:21 +0000

Dit is de op twee na meest voorkomende spierziekte in Nederland.
Voluit: Facio Scapulo Humerale (spier-) Dystrofie.
De spieraandoening wordt gekenmerkt door een verlies aan spierkracht met name in het gezicht, in de schouders, in de bovenarmen en de bovenbenen.
In Nederland lijden ongeveer 850 tot 900 mensen aan deze aandoening, die wereldwijd bij zeker 300.000 mensen voor komt.
Daarmee is het wereldwijd de meest voorkomende spierziekte: 1 op de 14.000 mensen lijdt er aan.
In 1886 is de ziekte voor het eerst beschreven door 2 Franse artsen: Landouzy en Déjèrine.

Verschijnselen
De aandoening begint met spierverzwakking die uiteindelijk leidt tot krachtsverlies in de (skelet-) spieren. De meest aangedane spieren zijn die in het gelaat (Facio), de schouders (Scapulo, de spieren rond het schouderblad – de scapulus), bovenarmen en bovenbenen (Humeraal, de spieren rond de humerus ofwel het grote bovenarmbot).
De eerste verschijnselen zijn vaak te vinden in de oogspieren waardoor openen en sluiten van de oogleden, maar ook knipperen met de ogen problemen gaat geven. En ook in de spieren rond de mond, waardoor bewegingen als het tuiten van de lippen, zoenen, fluiten of glimlachen problematischer wordt.
In combinatie met het verzwakken van de schouderspieren wordt hierop de diagnose vaak gesteld.
De ziekte is progressief (voortschrijdend) maar de snelheid van voortschrijding wisselt van persoon tot persoon.
In zijn algemeenheid geldt wel dat hoe jonger de eerste verschijnselen van de ziekte zich openbaren, hoe sneller de progressie van de spierverzwakking is.
Uiteindelijk wordt zo’n 20% van de lijders aan de aandoening rolstoelafhankelijk.

Oorzaak en erfelijkheid
De erfelijke eigenschappen die zijn vastgelegd in de eiwitstructuur van onze chromosomen blijkt bij FSHD afwijkend te zijn.
De afwijking bestaat eruit dat bij FSHD een klein stukje van chromosoom 4 afbreekt en niet meer werkzaam is. Een aanlegstoornis dus.
Erf je zo’n afwijkend chromosoom 4 dan is de kans groot dat vroeg of laat spierzwaktes zullen ontstaan.
De ziekte is autosomaal dominant, wat wil zeggen dat als je ouders FSHD hebben je als kind 50% kans hebt om het ook te krijgen.
Overigens kan zo’n aanlegstoornis ook ‘ineens’ ontstaan, zonder erfelijke factor, dit gebeurt naar schatting in 10-30% van de gevallen. We noemen dat een ‘nieuwe mutatie’.
FSHD komt bij alle rassen evenveel voor, en ook is er geen verschil in voorkomen tussen mannen en vrouwen.
Je krijgt de afwijking bij je geboorte mee, maar de eerste verschijnselen openbaren zich meestal pas ná het 20e levensjaar.
Het lijkt er wel op dat het verloop van de ziekte bij mannen in de puberteit en bij vrouwen in de overgang zich kan versnellen.
Onderzoekers van het LUMC werken al jaren samen met het Universitair Medisch Centrum (UMC) St. Radboud te Nijmegen en Amerikaanse wetenschappers uit Seattle en Rochester in onderzoek naar FSHD en met name het ontstaan daarvan.
Heel recent is bij deze onderzoekers gebleken dat het mechanisme van de ziekte een nieuw mechanisme is: het afgebroken en ‘dode’ stukje gen blijkt te kunnen reactiveren waardoor het toxisch (giftig en schadelijk) wordt in de spiercellen die daardoor verlamd raken.

Bron: internet, Stichting FSHD en landelijke dagbladen

No related posts.