Epidermolysis bullosa (EB)

Afgekort EB, in de volksmond beter bekend als vlinderziekte. Dit omdat de huid van mensen met deze aandoening vaak zo dun is als de vleugels van een vlinder.
Een zeldzame, ongeneeslijke kinderziekte of liever gezegd wetenschappelijk gezien een groep van erfelijke huidaandoeningen die al op de kinderleeftijd tot uiting komen.
Oorzaak van deze aandoening is een verandering in de genen, het erfelijke materiaal. Die verandering heeft tot gevolg de de structuur van bepaalde eiwitten die in de huid voorkomen verandert, ofwel dat bepaalde huideiwitten niet worden aangelegd.
Die eiwitten maken normaliter deel uit van het weefsel/bindweefsel wat de verschillende huidlagen met elkaar verbindt. Ontbreken die eiwitten of doen ze niet goed hun werk, wat bij deze aandoening het geval is, dan zijn de huidlagen minder goed met elkaar verbonden en kunnen zelfs loslaten.
Gevolg is dat de huid van mensen met deze ziekte heel teer is en makkelijk loslaat. Meestal ontstaat blaarvorming of ontstaan heel gemakkelijk ‘spontaan’ verwondingen aan de huid.
Overigens kunnen ook de slijmvliezen aangetast zijn, waardoor er zich ook blaren kunnen ontwikkelen bijvoorbeeld in de mond of de slokdarm, de rest van het spijsverteringskanaal, maar ook in de luchtwegen.
De ziekte kan meer of minder uitgebreid voor komen, soms beperkt de blaarvorming zich alleen tot de handen en voeten.

Erfelijk
Vlinderziekte is erfelijk en komt in verschillende vormen voor.
Er zijn vele verschijningsvormen van bekend, die vaak aan de hand van 3 beschrijvingen (synoniemen) worden ingedeeld:
Epidermolysis bullosa simplex
Junctionele epidermolysis bullosa en
Dystrofische epidermolysis bullosa
Afhankelijk van de vorm erft de ziekte ofwel autosomaal dominant over – dat houdt in dat:
• één van de ouders de aandoening ook heeft
• de aandoening bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor komt
• voor elk volgend kind van dezelfde ouders de kans op herhaling 50% is
ofwel autosomaal recessief – wat inhoudt dat:
• de ouders van de patiënt de aandoening niet hebben, maar drager zijn van het gen; soms hebben zij zeer milde verschijnselen
• de aandoening bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor komt
• voor elk volgend kind van dezelfde ouders de kans op herhaling 25% is
Zoals hierboven gemeld is de basis een verandering in het genetische materiaal. Die verandering kan op elk moment in een familielijn optreden. Vandaar dat het voorkomt dat iemand de eerste in lijn is waarbij de ziekte zich openbaart.
Omdat de aandoening heel zeldzaam is zijn de cijfers over het vóór komen vrij goed bekend. In Nederland lijden momenteel ruim 725 mensen aan een vorm van EB.
Jaarlijks worden zo’n 20 kinderen met een vorm van deze aandoening geboren.

Verschijnselen
Of verschijnselen optreden en in welke mate hangt van de vorm af en verschilt van persoon tot persoon.
Maar bij het optreden van verschijnselen is algemeen kenmerk het optreden van huid- en slijmvliesafwijkingen in de vorm van blaren en/of wonden.
Zijn veel afwijkingen aanwezig dan bestaat gevaar voor vochtverlies via de huid en daarmee gevaar voor uitdroging.
Daarnaast kunnen de wonden of blaren gaan ontsteken, wat heftig en pijnlijk kan zijn en als complicatie littekenweefsel kan geven, waardoor vergroeiingen kunnen ontstaan.
Ontstaan blaren en wonden in het spijsverteringskanaal of in de luchtwegen, dan kan dit op den duur ook tot verklevingen of littekenvorming met vernauwingen leiden.

Diagnose
De diagnose van EB en de vorm die bestaat kan worden aangetoond met genetisch onderzoek.
Heb je zelf een vorm van EB en heb je kinderwens, dan kan tijdens de zwangerschap met behulp van prenataal onderzoek worden gekeken of je kindje de aandoening ook heeft.

EB is niet te genezen. Afhankelijk van de vorm en de uitbreiding van de afwijkingen kan de levensverwachting ten opzichte van mensen die deze aandoening niet hebben verkort zijn. De meeste mensen met EB worden volwassen, maar zitten levenslang vast aan een verhoogde kans op huidbeschadigingen en ontstekingen met alle complicaties van dien. Huid- en wondverzorging is voor hen dan ook letterlijk van levensbelang.

Bij één van de vormen van EB is ontdekt dat bij een deel van de lijders eraan spontane genezing van delen van de huid kan optreden. Hoe dat mechanisme precies werkt is nog niet bekend. Dit wordt verder onderzocht. Zoals ook wordt gekeken of die gezonde huiddelen te gebruiken zijn voor transplantatie, tot nu toe is dat helaas nog niet met blijvend succes gelukt. En dat komt vooral omdat in de ‘gezonde’ huiddelen toch een zeker aantal afwijkende huidcellen aanwezig is. Bij opnieuw uitgroeien van de huid blijken die afwijkende huidcellen toch weer te gaan overheersen.

Gerelateerde berichten:

1. Vlinderziekte