FSHD

Dit is de op twee na meest voorkomende spierziekte in Nederland.
Voluit: Facio Scapulo Humerale (spier-) Dystrofie.
De spieraandoening wordt gekenmerkt door een verlies aan spierkracht met name in het gezicht, in de schouders, in de bovenarmen en de bovenbenen.
In Nederland lijden ongeveer 850 tot 900 mensen aan deze aandoening, die wereldwijd bij zeker 300.000 mensen voor komt.
Daarmee is het wereldwijd de meest voorkomende spierziekte: 1 op de 14.000 mensen lijdt er aan.
In 1886 is de ziekte voor het eerst beschreven door 2 Franse artsen: Landouzy en Déjèrine.

Verschijnselen
De aandoening begint met spierverzwakking die uiteindelijk leidt tot krachtsverlies in de (skelet-) spieren. De meest aangedane spieren zijn die in het gelaat (Facio), de schouders (Scapulo, de spieren rond het schouderblad – de scapulus), bovenarmen en bovenbenen (Humeraal, de spieren rond de humerus ofwel het grote bovenarmbot).
De eerste verschijnselen zijn vaak te vinden in de oogspieren waardoor openen en sluiten van de oogleden, maar ook knipperen met de ogen problemen gaat geven. En ook in de spieren rond de mond, waardoor bewegingen als het tuiten van de lippen, zoenen, fluiten of glimlachen problematischer wordt.
In combinatie met het verzwakken van de schouderspieren wordt hierop de diagnose vaak gesteld.
De ziekte is progressief (voortschrijdend) maar de snelheid van voortschrijding wisselt van persoon tot persoon.
In zijn algemeenheid geldt wel dat hoe jonger de eerste verschijnselen van de ziekte zich openbaren, hoe sneller de progressie van de spierverzwakking is.
Uiteindelijk wordt zo’n 20% van de lijders aan de aandoening rolstoelafhankelijk.

Oorzaak en erfelijkheid
De erfelijke eigenschappen die zijn vastgelegd in de eiwitstructuur van onze chromosomen blijkt bij FSHD afwijkend te zijn.
De afwijking bestaat eruit dat bij FSHD een klein stukje van chromosoom 4 afbreekt en niet meer werkzaam is. Een aanlegstoornis dus.
Erf je zo’n afwijkend chromosoom 4 dan is de kans groot dat vroeg of laat spierzwaktes zullen ontstaan.
De ziekte is autosomaal dominant, wat wil zeggen dat als je ouders FSHD hebben je als kind 50% kans hebt om het ook te krijgen.
Overigens kan zo’n aanlegstoornis ook ‘ineens’ ontstaan, zonder erfelijke factor, dit gebeurt naar schatting in 10-30% van de gevallen. We noemen dat een ‘nieuwe mutatie’.
FSHD komt bij alle rassen evenveel voor, en ook is er geen verschil in voorkomen tussen mannen en vrouwen.
Je krijgt de afwijking bij je geboorte mee, maar de eerste verschijnselen openbaren zich meestal pas ná het 20e levensjaar.
Het lijkt er wel op dat het verloop van de ziekte bij mannen in de puberteit en bij vrouwen in de overgang zich kan versnellen.
Onderzoekers van het LUMC werken al jaren samen met het Universitair Medisch Centrum (UMC) St. Radboud te Nijmegen en Amerikaanse wetenschappers uit Seattle en Rochester in onderzoek naar FSHD en met name het ontstaan daarvan.
Heel recent is bij deze onderzoekers gebleken dat het mechanisme van de ziekte een nieuw mechanisme is: het afgebroken en ‘dode’ stukje gen blijkt te kunnen reactiveren waardoor het toxisch (giftig en schadelijk) wordt in de spiercellen die daardoor verlamd raken.

Bron: internet, Stichting FSHD en landelijke dagbladen

No related posts.