Osteogenesis imperfecta
3 september, 2009 door Mathilde
Opgeslagen onder Aandoeningen - Ziektebeelden, Top 10
Dit is een aangeboren aandoening van botten en steunweefsel (= collageen).
De ziekte is erfelijk en erft meestal autosomaal dominant over – dat wil zeggen dat je de ziekte kunt krijgen van één van je ouders, zelfs als je van de andere ouder volkomen normale eigenschappen overerft. Belangrijkste kenmerk zijn de broze botten maar ook steunweefsels van het gebit en van de gewrichten kunnen verzwakt in aanleg zijn.
Botten kunnen makkelijk breken en/of vergroeien. Ook bestaan vaak gebitsproblemen, of een gehoorsbeperking en soms is het oogwit blauw verkleurd of zijn de ogen boller dan normaal. Heel vaak ontstaat een groeiachterstand. Er zijn 6 verschillende types van osteogenesis imperfecta (OI) bekend.
Ontstaan:
De ziekte is aangeboren. Bij ongeveer 70% van de patiënten is de aandoening al in de familie aanwezig. 30% van de patiënten krijgt de aandoening als eerste in de familie.
De ziekte komt bij 3-4 op de 60.000 personen voor.
Typen:
• Type I: komt het meest voor en is de lichtste vorm. Het steunweefsel (collageen) is normaal van aanleg, maar de hoeveelheid is minder dan normaal. Soms bestaat ook onvoldoende ontwikkeling van het gebit. Bij dit type wordt soms een verhoogd risico op osteoporose gezien, welke al op jong-volwassen leeftijd kan ontstaan. Osteoporose is botontkalking: de samenstelling van het bot is niet meer in evenwicht
• Type II: Is meteen al een stuk ernstiger. De kwaliteit en/of de hoeveelheid van het collageen is onvoldoende. Kinderen overlijden vaak al in het eerste levensjaar ten gevolge van ademhalingsproblemen of hersenbloedingen.
• Type III: Ook dit is een ernstige vorm, maar dit type blijft voornamelijk beperkt tot afwijkingen in het botweefsel. Hierbij kunnen al vóór de geboorte botbreuken ontstaan (in de baarmoeder). Toch is de levensverwachting bij deze kinderen vaak normaal, met gedurende het leven langzame vergroeiingen van botten met misvormingen en een verhoogde breukkans van botten.
• Type IV: Er is voldoende collageen, maar van een slechte kwaliteit. Botmisvormingen ontstaan bij dit type met name vanaf de puberteit. Soms is de ontwikkeling van het gebit onvoldoende (dentinogenesis imperfecta).
• Type V en VI: Deze 2 vormen zijn pas recent ontdekt. Ze lijken erg op type IV, maar als je het steunweefsel onder de microscoop bekijkt zie je andere celafwijkingen. De uiting is in grote lijnen vergelijkbaar met type IV.
Diagnose
Osteogenesis imperfecta kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Baby’s worden vaak al met botbreuken geboren. Kinderen hebben op jonge leeftijd opvallend vaak botbreuken, waarna vaak vergroeiingen ontstaan (zoals in wervelkolom of borstkas).Vaak is er m.n. verminderde lengtegroei.
Om helemaal zeker te zijn kunnen röntgenfoto’s van de botten genomen worden, erfelijk (DNA) onderzoek kan verricht worden en soms wordt een huidbiopt (klein stukje weefsel) genomen om de samenstelling van het steunweefsel onder de microscoop te beoordelen.
Behandeling
De aandoening is niet te genezen en ook niet te voorkómen. Behandeling kan dus alleen geschieden op verminderen van de gevolgen van de ziekte. Meestal gebeurt dit multidisciplinair door een team van specialisten die met elkaar samenwerken.
Vaak zijn operatieve ingrepen nodig – daarbij moet de patiënt beschermd worden tegen verder letsel. Bv een bloeddrukband kan niet langdurig opgepompt blijven en tijdens operatie kan de bloeddruk minder vaak gemeten worden dan bij ‘normale’ patiënten. Ook moet extra zorg worden besteed aan de positie van de patiënt tijdens operatie. En als bv geïntubeerd moet worden voor beademing bestaat een grotere kans op gebitsschade.
Gerelateerde berichten:
