Syndroom van Marfan
4 september, 2009 door Mathilde
Opgeslagen onder Aandoeningen - Ziektebeelden
Dit is een aangeboren en erfelijke ziekte van het bindweefsel. Eén van de eiwitten die nodig zijn voor de aanmaak van bindweefsel is door veranderingen in het erfelijke materiaal niet goed samengesteld. Daardoor wordt ook het bindweefsel niet goed aangelegd en ontstaan overal in het lichaam problemen met het bindweefsel (steunweefsel = collageen). De naam bindweefsel of steunweefsel geeft al aan dat het in het lichaam allerlei organen steunt.
Daarom ontstaan bij Marfan ook problemen in allerlei organen.
Ontstaan:
De ziekte is erfelijk overdraagbaar en autosomaal dominant – dat wil zeggen dat je de ziekte kunt krijgen van één van je ouders, zelfs als je van de andere ouder volkomen normale eigenschappen overerft.
De aandoening komt bij ongeveer 1-2 per 10.000 mensen voor. Dit betekent voor Nederland ongeveer 1500 mensen die aan de ziekte van Marfan lijden.
Bij ongeveer 75% van de patiënten komt de aandoening ook in de familie voor. Echter bij 25% van de patiënten uit de ziekte zich voor het eerst in de familie, en is dus een nieuw verworven afwijking in het erfelijk materiaal ontstaan.
Mannen zijn even vaak aangedaan als vrouwen.
Symptomen:
Vaak ontstaan problemen in hart- en/of bloedvaten. Hartkleppen bestaan deels uit bindweefsel – wordt dit slapper dan functioneren de kleppen niet goed meer.
Ook wordt relatief vaak de grote lichaamsslagader getroffen: door de slechtere conditie van het bindweefsel kan de wand verslappen en ontstaat een verwijding (aneurysma), soms kan dit scheuren waardoor een levensgevaarlijke bloeding kan ontstaan.
Vaak ontstaan oogproblemen in de zin van bijziendheid, de ooglens verandert van plaats omdat het ophangapparaat verslapt of de druk in de oogbol kan oplopen.
Gewrichten kunnen meer beweeglijk worden waardoor ze soms makkelijker ‘uit de kom’ schieten.
Er kunnen groeiafwijkingen aan de botten ontstaan met vergroeiingen, voorbeelden zijn het ontstaan van platvoeten, een trechterborst (ingetrokken borstbeen) of kippenborst (borstbeen groeit juist naar voren) of vergroeiingen van de wervelkolom (bv een scoliose = zijwaartse verkromming).
Typisch kenmerk van het syndroom van Marfan is de vaak bestaande langere vingers, tenen en ledematen.
Niet iedereen heeft dezelfde klachten, zelfs niet als de aandoening binnen één familie voorkomt. De symptomen komen soms pas in de groeileeftijd aan het licht.
Diagnose:
Op grond van de klachten zoals boven beschreven.
Altijd wordt ook naar de familiehistorie gekeken, of de ziekte al eerder in de familie voor kwam. De diagnose wordt meestal bevestigd met genetisch (erfelijk) onderzoek.
Onderzoek:
Vaak wordt gekeken naar m.n. de conditie van hart, aorta, ogen en wervelkolom. Bij lokale klachten van bv. gewrichten kunnen deze ook onderzocht worden bv middels een scan.
Behandeling:
De ziekte is niet te genezen.
De behandeling richt zich daarom voornamelijk op controle, vroege opsporing van belangrijke afwijkingen in bv hart- en bloedvaten. En voorts op het voorkómen en/of bestrijden van complicaties. Soms is een operatie nodig aan gewrichten of aan een verwijding van de aorta of een klepvervangende operatie aan het hart.
Soms zijn medicijnen nodig om klachten te verlichten.
Gerelateerde berichten:
