Vlinderziekte

De medische benaming is Epidermolysis bulloxa, afgekort EB, maar in de volksmond beter bekend als vlinderziekte. Dit omdat de huid van mensen met deze aandoening vaak zo dun is als de vleugels van een vlinder. Een zeldzame, ongeneeslijke kinderziekte of liever gezegd wetenschappelijk gezien een groep van erfelijke huidaandoeningen die al op de kinderleeftijd tot [...]

FSHD

Dit is de op twee na meest voorkomende spierziekte in Nederland. Voluit: Facio Scapulo Humerale (spier-) Dystrofie. De spieraandoening wordt gekenmerkt door een verlies aan spierkracht met name in het gezicht, in de schouders, in de bovenarmen en de bovenbenen. In Nederland lijden ongeveer 850 tot 900 mensen aan deze aandoening, die wereldwijd bij zeker [...]

Syndroom van Marfan

Dit is een aangeboren en erfelijke ziekte van het bindweefsel. Eén van de eiwitten die nodig zijn voor de aanmaak van bindweefsel is door veranderingen in het erfelijke materiaal niet goed samengesteld. Daardoor wordt ook het bindweefsel niet goed aangelegd en ontstaan overal in het lichaam problemen met het bindweefsel (steunweefsel = collageen). De naam [...]

Osteogenesis imperfecta

Dit is een aangeboren aandoening van botten en steunweefsel (= collageen). De ziekte is erfelijk en erft meestal autosomaal dominant over – dat wil zeggen dat je de ziekte kunt krijgen van één van je ouders, zelfs als je van de andere ouder volkomen normale eigenschappen overerft. Belangrijkste kenmerk zijn de broze botten maar ook [...]

Spierdystrofie

De meest bekende vorm is spierdystrofie van Duchenne: een ernstige ziekte die de spieren aantast en verzwakt. Het spierweefsel raakt beschadigd en wordt vervangen door bindweefsel. Hierdoor neemt de functie van de aangedane spieren af en uiteindelijk leidt de ziekte tot afsterven van de spieren. Het is een erfelijke aandoening die vrijwel alleen bij jongens [...]

Ziekte van Duchenne

Dit is een vorm van spierdystrofie: een ernstige ziekte die de spieren aantast en verzwakt. Het spierweefsel raakt beschadigd en wordt vervangen door bindweefsel. Hierdoor neemt de functie van de aangedane spieren af en uiteindelijk leidt de ziekte tot afsterven van de spieren. Het is een erfelijke aandoening die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. In [...]