Syndroom van Marfan

Dit is een aangeboren en erfelijke ziekte van het bindweefsel. Eén van de eiwitten die nodig zijn voor de aanmaak van bindweefsel is door veranderingen in het erfelijke materiaal niet goed samengesteld. Daardoor wordt ook het bindweefsel niet goed aangelegd en ontstaan overal in het lichaam problemen met het bindweefsel (steunweefsel = collageen). De naam [...]

Osteogenesis imperfecta

Dit is een aangeboren aandoening van botten en steunweefsel (= collageen). De ziekte is erfelijk en erft meestal autosomaal dominant over – dat wil zeggen dat je de ziekte kunt krijgen van één van je ouders, zelfs als je van de andere ouder volkomen normale eigenschappen overerft. Belangrijkste kenmerk zijn de broze botten maar ook [...]